Aulas Teóricas: 76

A) EMENTA
A disciplina aborda o conhecimento do processo de herança genética e as alterações na transmissão dos caracteres que levam às síndromes genéticas e que sustentarão o cuidado de enfermagem direcionados à prevenção, tratamento e reabilitação de pessoas portadoras de doenças e síndromes genéticas.


B) OBJETIVOS / COMPETÊNCIAS
Conhecer os componentes genéticos presentes nas células humanas.
Conhecer os mecanismos de transmissão de informações genéticas e as síndromes genéticas.
Conhecer as principais patologias genéticas que acometem os seres humanos, de origem congênita ou adquiridas.
Abordar sobre aconselhamento genético e a genética das populações.


C) BASES TECNOLÓGICAS (CONTEÚDO PROGRAMÁTICO)
Genes: Nucleotídeos - Componentes básicos do DNA; Código Genético;
Transcrição: Síntese de RNA; Componentes Básicos do RNA; Nucleotídeos do RNA.
Tradução: Formação de proteínas nos Ribossomos.
Síndromes Genéticas: Síndrome de Down; Síndrome de Turner; Síndrome de Klenifelter, Síndrome de Kawasaki.


D)) ATIVIDADES PRÁTICAS
Os alunos realizarão pesquisas visando a correlação entre as disfunções genéticas e o comprometimento das funções biológicas e sociais dos seres humanos acometidos por esse tipo de manifestação.


E) ATIVIDADES DISCENTES
Os estudantes deverão realizar visitas a instituições que prestam assistência a crianças portadoras de síndromes genéticas a fim de comparar os conhecimentos teóricos com as impressões práticas no contato com essas pessoas, correlacionando com as possíveis intervenções no âmbito da prática da enfermagem.


F) AVALIAÇÃO
Os estudantes serão avaliados por meio de Provas Teóricas, Apresentação de Trabalhos, Apresentação de Seminários, Relatórios de Visitas, além da sua participação nas atividades propostas intra e extra-aula, interesse, e evolução do conhecimento.


G) BIBLIOGRAFIA BÁSICA
GRIFFITHS, Antony J.F. Introdução à genética. 11. ed. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2016.
MOTTA, Paulo A. Genética humana. 2 ed. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2005.
THOMPSON, Margaret et al. Genética médica. 7ed. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2008.
SNUSTAD, P.; SIMMONS, M. J. Fundamentos de Genética. 2 ed. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2000.
VOGEL, F. & MOTULSKY, A. G. Genética Humana: problemas e abordagens. 3 ed. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2000.


BIBLIOGRAFIA COMPLEMENTAR
JORDE, Lynn B. et al. Genética médica. 3 ed. Rio de Janeiro: Elsevier, 2004.
Read, A; Donnai, D. Genética clínica: uma nova abordagem. Porto Alegre: Artmed, 2008
- Maluf, S W et al; Riegel, M et al. Citogenetica Humana. Porto Alegre: Artmed, 2011